Notule
(A cura
di LORENZO L. BORGIA & ROBERTO COLONNA)
NOTE
E NOTIZIE - Anno XIII – 27 giugno 2015.
Testi pubblicati sul sito
www.brainmindlife.org della Società Nazionale di Neuroscienze “Brain, Mind
& Life - Italia” (BM&L-Italia). Oltre a notizie o commenti relativi a
fatti ed eventi rilevanti per la Società, la sezione “note e notizie” presenta
settimanalmente lavori neuroscientifici selezionati fra quelli pubblicati o in
corso di pubblicazione sulle maggiori riviste e il cui argomento è oggetto di
studio dei soci componenti lo staff dei
recensori della Commissione Scientifica
della Società.
[Tipologia del testo: BREVI
INFORMAZIONI]
Aveva ragione Cyrano
de Bergerac ad attribuire un significato predittivo alle caratteristiche
individuali del naso? Il celebre spadaccino francese dal naso
eccezionalmente lungo sosteneva che “un grande naso è segno di un uomo arguto,
cortese, affabile, generoso e liberale”. Non tanto la morfologia del membro
anatomico del viso che reca l’accesso alle prime vie respiratorie e l’epitelio
olfattivo, quanto le differenze individuali nella percezione degli odori si
sono rivelate in grado di fornire informazioni genetiche di straordinario
interesse. Ciascuna persona esprime un set, pressoché unico nella sua
composizione, di varianti geniche per i recettori dell’olfatto, e perciò si
ritiene possa avere una percezione olfattiva per vari aspetti personale, se non
unica ed esclusiva. Lavi Secundo e colleghi
dell’Istituto Weizmann di Rehovot,
in Israele, hanno realizzato un test olfattivo altamente sensibile che hanno
definito “impronta digitale dell’olfatto”. Questo test consente di risalire ad
aspetti genetici collegati con l’olfatto, ma indipendenti nella fisiologia
dell’organismo, come la genetica della regolazione immunitaria. In altre parole,
il profilo olfattivo di una persona può rivelare importanti informazioni
individuali, se non sulla sua personalità, almeno sulla costituzione biologica
del suo organismo. [Secundo L., et al. PNAS – Epub ahead of print
doi:10.1073/pnas.1424826112].
Un singolo gene sarebbe responsabile dell’esplosivo incremento di volume della neocorteccia del genus Homo. Quello che Haldane definì il maggiore cambiamento noto nella storia dell’evoluzione, ossia l’incremento di sviluppo della neocorteccia che ha portato alla impressionante differenza tra i primati non umani e le varietà di Homo sapiens, sarebbe da attribuire principalmente ad un singolo gene, presente anche nell’uomo di Neanderthal e negli ominidi protoumani. L’ipotesi, pur fondata su suggestive deduzioni, è già stata criticata e sarà oggetto di dibattito nei mesi prossimi.
Nelle donne affette da cefalea si è rilevata una maggiore incidenza di disfunzione sessuale femminile (FSD, female sexual dysfunction). Rientrano nella diagnosi di disfunzione sessuale femminile (FDS) i disturbi nel corso dei contatti sessuali, relativi a sei domini principali: desiderio, eccitazione, lubrificazione, orgasmo, soddisfazione orgasmica e dolore. Uno studio condotto da M. Abdollahi e colleghi dell’Università di Tehran (Iran) ha riportato una più alta incidenza di questi disturbi fra le donne che soffrono di forme croniche di cefalea; la frequenza degli attacchi è strettamente associata all’entità delle manifestazioni di disfunzione sessuale. Il meccanismo ipotizzato implicherebbe una comune azione agonistica su recettori 5-HT2 e 5-HT3 della serotonina.
Scoperto nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA) un legame fra ubiquilina 2 ed optineurina. Una mutazione nel gene dell’ubiquilina 2 è stata recentemente identificata come causa di SLA e demenza frontotemporale (DFT) legate al cromosoma X, e la proteina mutata è risultata essere uno dei costituenti principali dei corpi inclusi rilevati nei neuroni di una varietà di forme di SLA. Un nuovo studio, condotto da Osaka e colleghi del Dipartimento di Neurologia della Keio University School of Medicine di Tokyo, ha dimostrato che mutazioni associate alla SLA nella optineurina e nella ubiquilina 2 interferiscono con la costituzione di specifiche vescicole endosomiali, suggerendo che le vescicole sono implicate nell’omeostasi proteica e che queste proteine funzionano in comuni processi patologici. I dati emersi indicano un nuovo spettro di malattia e forniscono nuove conoscenze patologiche su optineurina e ubiquilina 2, accrescendo la nostra comprensione delle basi molecolari di SLA e DFT.
Il connettoma cerebrale di 115 anziani (50 uomini) sani confrontato in 512 regioni con quello di giovani e persone affette da malattia di Alzheimer e demenza frontotemporale, ha fatto rilevare che la topologia delle regioni hub, ossia i principali crocevia di collegamenti fra sistemi neuronici, nonostante l’atrofia senile, conserva sostanzialmente la configurazione fisiologica dei giovani e delle persone di età media. Cosa ancora più rilevante, è che l’architettura funzionale delle connessioni principali riflette il ruolo vitale in corso nella comunicazione fra reti. Il dimorfismo sessuale, con prevalenza nelle donne delle connessioni interemisferiche fra le due regioni del giro del cingolo e le due cortecce prefrontali, è sempre molto marcato. Molto interessante è il reperto di sub-reti lateralizzate a sinistra, coerenti con una iper-specializzazione nel linguaggio e nelle funzioni esecutive; mentre a destra è stata rilevata una dominanza di sub-reti verosimilmente specializzate nell’elaborazione del flusso di dati visivi e visuospaziali. Questa precisa caratterizzazione può costituire un importante riferimento per diagnosticare precocemente le variazioni funzionali che si accompagnano alla malattia di Alzheimer [Perry A., et al. The organization of elderly connectome. Neuroimage 114: 414-426, July 1, 2015].
La Società Nazionale di Neuroscienze BM&L-Italia, affiliata alla International Society of Neuroscience, è registrata presso l’Agenzia delle Entrate di Firenze, Ufficio Firenze 1, in data 16 gennaio 2003 con codice fiscale 94098840484, come organizzazione scientifica e culturale non-profit.